1. Siavrienė E, Petraitytė G, Mikštienė V, Rančelis T, Maldžienė Ž, Morkūnienė A, Byčkova J, Utkus A, Kučinskas V, Preikšaitienė E. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report. BMC Med Genet. 2019; 20(1):127. doi: 10.1186/s12881-019-0859-y.

2. Siavrienė E, Mikštienė V, Radzevičius D, Maldžienė Ž, Rančelis T, Petraitytė G, Tamulytė G, Kavaliauskienė I, Šarkinas L, Utkus A, Kučinskas V, Preikšaitienė E. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family. Mol Genet Genomic Med. 2019; doi:10.1002/mgg3.878.

3. Maldžienė Ž, Bulanovaitė E, Aleksiūnienė B, Utkus A, Preiksaitiene E. 16p13.11-p12.3 Microdeletion identified in a patient with sagittal craniosynostosis and developmental delay. Clin Dysmorphol. 2019; 28(4):195-197. doi: 10.1097/MCD.0000000000000285.

4. Pranckėnienė L, Siavrienė E, Gueneau L, Preikšaitienė E, Mikštienė V, Reymond A, Kučinskas V. De novo splice site variant of ARID1B associated with pathogenesis of Coffin-Siris syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019; e1006. doi: 10.1002/mgg3.1006.

5. Pranckėnienė L, Bumbulienė Ž, Dasevičius D, Utkus A, Kučinskas V, Preikšaitienė E. Novel Androgen Receptor Gene Variant Containing a Premature Termination Codon in a Patient with Androgen Insensitivity Syndrome. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2019; pii: S1083-3188(19)30257-8. doi: 10.1016/j.jpag.2019.08.001.