Projekto kontaktinis adresas:

Dr. Eglė Preikšaitienė
Santariškių g. 2, LT-08661
Vilnius, Lietuva
Tel.: (8 5) 2501791
El. pašto adresas:
egle.preiksaitiene@mf.vu.lt

 

2017 m. spalio 11 d. dr. Violeta Mikštienė vykusioje "Genomo redagavimo tyrimų naujausios žinios" konferencijoje pristatė pranešimą "Žmogaus genomo redagavimas medicinoje – kur esame ir kuria kryptimi einame?", kuriame supažindino ir su InGenes projektu. Su pranešimo anotacija galite susipažinti paspaudus šią nuorodą

 

2017 m. gruodžio 05 d. vyko Įrodymais pagrįstos medicinos ir Lietuvos laboratorinės medicinos draugijų organizuota mokslinė praktinė konferencija „2017 metų laboratorinė diagnostika. Naujos laboratorinės diagnostikos galimybės ir tyrimų klinikinės interpretacijos”, kurioje Eglė Preikšaitienė skaitė pranešimą "Naujos technologijos ir genetika". Pranešimo metu buvo pristatytas InGenes projektas.

 

 2018 m. gegužės 10-12 d. 14-ojo Baltijos šalių laboratorinės medicinos kongreso metu doktorantė Evelina Siavrienė skaitė pranešimą "Functional Genome Analysis in Patients with Intellectual Disability", kuriame buvo pristatyta ir InGenes projekto duomenys.

2018 m. gegužės 25-26 d. doktorantė Evelina Siavrienė  Lenkijoje vykusioje "56th Polish and 14th International Juvenes Pro Medicina" konferencijoje pristatė pranešimą "Functional genome analysis aiming to define the genetic cause of intellectual disability“, kuriame supažindino ir su InGenes projektu.  Prenešimas buvo įvertintas 2 vietos apdovanojimu.

 

2018 m. birželio 5–8 dienomis Vilniaus universiteto Medicinos fakultetas (VU MF) organizavo ketvirtąją tarptautinę konferenciją „Evoliucinė medicina: sveikata ir ligos besikeičiančioje aplinkoje“ („Evolutionary Medicine: Health and diseases in changing environment“). Konferencijos metu žodinį pranešimą „Genome editing in medicine: state of the art and perspectives“ skaitė dr. Violeta Mikštienė.

2018 m. birželio 16 - 20 dienomis vyko Europos Žmogaus genetikos draugijos organizuojama kasmetinė konferencija, kuri šias metais vyko Italijoje (Milane). Šioje konferencijoje buvo pristatyti ir 2 stendiniai pranešimai, kuriuose pateikiami tyrimai buvo vykdomi Ingenes projekto metu:

1) „Microduplication of the 13q31.3 miR17~92 cluster results in a syndrome with features opposite to those associated with Feingold syndrome 2“ Stendiniame pranešime pateikiami 13q31.3 miR17~92 mikroduplikacijos tyrimai vykdyti UNIGENE ir Ingenes projektuose. Pranešimo autoriai: Evelina Siavrienė, dr. Eglė Preikšaitienė, dr. Živilė Maldžienė, dr. Laima Ambrozaitytė , dr. Lucie Gueneau, prof. Alexandre Reymond, prof. Vaidutis Kučinskas.

2) „A de novo 8q22.2q22.3 interstitial microdeletion in a girl with developmental delay and congenital defects" Nustatytos de novo 8q22.2q22.3 mikrodelecijos tyrimai pacientei, turinčiai įgimtų raidos defektų. Pranešimo autoriai:  Rūta Marcinkutė, Deimantė Braždžiūnaitė, dr. Neringa Burokienė, Vaidas Dirsė, dr. Eglė Preikšaitienė, prof. Algirdas Utkus

 

 

2018 spalio  16-20 dienomis  San Diege (JAV) Amerikos žmogaus genetikos draugijos konferencijoje doktorantė Evelina Siavrienė pristatė stendinį pranešimą „Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome“  Pranešimo autoriai: Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, dr. Violeta Mikštienė, dr. Živilė Maldžienė, dr. Tautvydas Rančelis, dr. Eglė Preikšaitienė, prof. Vaidutis Kučinskas.

2018 m. spalio 24 - 27 dienomis Latvijoje vyko VII Baltijos šalių genetikos kongresas. Kongreso metu pranešimą „Deciphering the genetic architecture of intellectual disability and congenital anomalies by the use of microarray, next generation sequencing methods and functional genomics analysis“skaitė dr. Eglė Preikšaitienė. Šiame pranešime pristatyti pacientai, turintys intelektinę negalią ir įgimtų raidos sutrikimų, bei tai lemiantys genomo variantai, kurie buvo tiriami INGENES projekto metu.

 

 Renginio programą galite peržiūrėti čia (spausti)

 

2018 gruodžio 14 dieną vyko jaunųjų mokslininkų konferencija ,,Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos“, kurios metu doktorantė Evelina Siavrienė pristatė pranešimą „iRNR splaisingo variantų, susijusių su intelektine negalia ir įgimtomis anomalijomis, funkcinė analizė“. Pranešime pateikti Ingenes projekto metu gauti rezultatai.

 

 

2019 birželio 15-18 dienomis Geteborge (Švedija) vykusioje Europos žmogaus genetikos draugijos konferencijoje buvo pristatyti 2 stendiniai pranešimai, kuriuose pateikiami rezultatai gauti Ingenes projekto metu.

1) „Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L.“ Pranešimo autoriai: Evelina Siavrienė, dr. Violeta Mikštienė, dr. Živilė Maldžienė, Gunda Petraitytė, dr. Tautvydas Rančelis, prof. Algirdas Utkus, dr. Eglė Preikšaitienė, prof. Vaidutis Kučinskas.

2) „Functional analysis of a novel c.899+1G>A variant in SLC9A6 gene.“ Pranešimo autoriai: Gunda Petraitytė, Evelina Siavrienė, dr. Violeta Mikštienė, dr. Živilė Maldžienė, dr. Tautvydas Rančelis, prof. Algirdas Utkus, dr. Eglė Preikšaitienė, prof. Vaidutis Kučinskas.

 

2019 gruodžio 11 dieną vyko 12-oji  jaunųjų mokslininkų konferencija ,,Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos“. Pranešimus, kuriuose panaudoti Ingenes projekto duomenys, skaitė doktorantės Evelina Siavrienė ir  Gunda Petraitytė.

Evelina Siavrienė „Su intelektine negalia ir įgimtomis anomalijomis siejamų genų variantų funkcinė analizė

Gunda Petraitytė „Intelektinės negalios / įgimtų anomalijų genetinių priežasčių nustatymas ir patogenezės tyrimas RNR lygmeniu

 

Evelinos Siavrienės pranešimas užėmė I-ąją vietą Medicinos ir sveikatos mokslų sekcijoje.